Achondroplasia sebagai masalah perkembangan tulang yang diikuti dengan badan kerdil (dwarfisme) dan tidak seimbang. Orang yang alami achondroplasia mempunyai ukuran tulang dada yang normal, tetapi ukuran lengan dan tungkai kakinya pendek. Apa sebagai pemicunya, ya? Apakah benar ini sebagai abnormalitas yang di turunkan dari orang-tua?
Walau banyak opini yang menjelaskan jika achondroplasia semakin banyak serang wanita dibanding pria, kenyataannya keadaan ini dapat terjadi pada siapa dan tidak terbatas umur. Beberapa gejala dari abnormalitas ini ialah: mempunyai bentuk badan yang pendek (pada pria sekitaran 131 cm, dan pada wanita sekitaran 124 sentimeter); ukuran lengan dan paha atas pendek; gerakan siku terbatas; ukuran kepala besar dengan dahi yang lebar; ukuran jari-jari pendek.
Apa yang Jadi Pemicunya?
Pemicu achondroplasia ialah perubahan genetik, yakni peralihan tetap yang terjadi pada formasi DNA yang membuat gen. Penderita achondroplasia umumnya akan alami perubahan pada gen FGFR3, yang disebut gen pemroduksi protein fibroblast growth faktor receptor 3. Protein itu berperanan penting pada proses osifikasi atau proses peralihan tulang riskan jadi tulang keras.
Dengan berlangsungnya perubahan pada gen FGFR3 mengakibatkan protein tidak berperan secara normal, hingga mengusik perkembangan riskan jadi tulang. Ini membuat tulang tumbuh lebih pendek dan mempunyai wujud abnormal, khususnya pada tulang pada bagian lengan dan tungkai kaki.
Perubahan gen sebagai pemicu achondroplasia ini ada 2 tipe, yakni:
- Mutasi yang Terjadi Spontan
Sekitaran 80 % dari kasus achondroplasia disebabkan karena perubahan gen yang terjadi secara spontan, yang maknanya bukan di turunkan dari orang-tua. Sampai sekarang ini, belumlah diketahui apa yang memacu berlangsungnya perubahan spontan ini.
- Mutasi yang Di turunkan
Pada kasus ini, perubahan muncul karena ada dampak dari gen orang-tua. Sekitaran 20 % dari kasus achondroplasia disebabkan karena perubahan gen yang di turunkan. Bila ke-2 orang-tua alami achondroplasia, peluang anaknya alami keadaan yang serupa lumayan besar.
Analisis dan Penyembuhan
Analisis atau mendeteksi dini berlangsungnya achondroplasia bisa dilaksanakan semenjak bayi masih dalam kandungan atau sesudah lahir. Saat dalam kandungan, analisis dilaksanakan dengan memakai USG, baik lewat dinding perut ibu (transabdominal) atau lewat miss V (USG transvaginal). Achondroplasia umumnya bisa terdeteksi lewat salah satunya pertanda atau tanda-tandanya, seperti hidrosefalus.
Dalam pada itu, analisis sesudah lahir bisa dilaksanakan dengan menyaksikan beberapa ciri fisik anak, apa kelihatan ada masalah pada perkembangan tulang atau mungkin tidak. Cara yang lain dapat dilakukan dengan lakukan test DNA. Lewat contoh darah, petugas akan mengecek ada abnormalitas pada gen FGFR3.
Sampai sekarang ini, tidak ada obat atau sistem penyembuhan apa saja yang bisa menyembuhkan achondroplasia. Tetapi, karena pasien achondroplasia rawan pada kompleksitas permasalahan kesehatan, seperti infeksi telinga berulang-ulang, stenosis spinal (persempitan saluran tulang belakang), hidrosefalus, dan sleep apnea (keadaan berhentinya pernafasan saat tidur), beragam cara penyembuhan bisa dilaksanakan untuk kurangi tanda-tanda kompleksitas itu.
Baca Juga: universitas terbaik di china